Zaburzenia ze spektrum autyzmu – proces diagnozy

Diagnoza

Rola psychologa w interdyscyplinarnym zespole, który zajmuje się diagnostyką spektrum autyzmu, jest istotna, podobnie jak innych specjalistów wchodzących w skład takiego zespołu. Kluczowym pojęciem jest współpraca pomiędzy poszczególnymi specjalistami, a o rzetelności diagnozy świadczą różne kroki diagnostyczne podjęte podczas całego procesu oraz to, że danemu przypadkowi przypatruje się więcej niż jedna osoba. Zwykle są to: lekarz specjalista – psychiatra dzieci i młodzieży lub neurolog dziecięcy, pedagog specjalny, logopeda i właśnie psycholog.

Z uwagi na behawioralny charakter diagnozy współpraca to jeden z głównych priorytetów, gdzie dąży się do osiągnięcia synergii i jednakowych ustaleń poprzez wspólne działanie, co niezaprzeczalnie wpływa na efekt końcowy diagnozy.

POLECAMY

Epidemiologia zaburzeń

Epidemiologia zaburzeń ze spektrum autyzmu zmieniała się na przestrzeni lat. Pierwsza publikacja pracy Kannera na temat autyzmu w 1943 r. podkreślała fakt rzadkiego zaburzenia, gdzie rozpoznawało się je u 2–4 dzieci na 10 tys. Kolejne badania wykazywały coroczny wzrost rozpoznawania ASD u dzieci w różnych grupach wiekowych i mówiono o rozpoznawalności u 60 dzieci na 10 tys. w przypadku autyzmu i jeszcze wyższych wskaźnikach dla całego spektrum autyzmu. Przyczyny wzrostu rozpoznawalności związane są m.in. ze zmianami w kryteriach diagnostycznych, wzrostem świadomości i wiedzy zarówno wśród rodziców, jak i specjalistów, także mogą być związane z rzeczywistym wzrostem liczebności, uwzględniając różne uwarunkowania środowiskowe. Jedną z przyczyn upatrywano w podaniu dziecku potrójnej szczepionki przeciw odrze, śwince i różyczce (MMR). Hipoteza ta nie została jednak potwierdzona w niezależnych badaniach naukowych, zwracając tym samym uwagę na ważną rolę złożonych czynników genetycznych (Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu, red. Sam Goldstein, Jack A. Naglieri, Sally Ozonof: Lorna Wing, David Potter, 2017, s. 39).

Kryteria diagnostyczne ASD

W Polsce aktualnie obowiązuje Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób i problemów zdrowotnych, sporządzona przez Światową Organizację Zdrowia ICD-10 do momentu wprowadzenia ICD-11 (International Statistical Classification of Diseases), którego wdrożenie opóźnia się z roku na rok, począwszy od 2018 r. Już kilkakrotnie odkładano to w czasie i należy spodziewać się nowej klasyfikacji w każdym momencie. ICD-11 zakłada wiele zmian w kodowaniu oraz rezygnację z rozpoznawania autyzmu i zespołu Aspergera. Na ich miejsce wprowadzono diagnozę „zaburzeń ze spektrum autyzmu”, uwzględniając różnice indywidualne wewnątrz tej dużej grupy i dokonując różnicowania z uwagi na zdolności językowe dziecka oraz poziom rozwoju funkcji intelektualnych. Nowsze podejście związane jest z rozpatrywaniem spektrum autyzmu jako kontinuum z różnym natężeniem objawów u różnych osób, rezygnując z wyodrębniania konkretnych zespołów. W klasyfikacji ICD-10 istnieje podział na: autyzm dziecięcy, autyzm atypowy, zespół Retta, zespół Aspergera, inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne czy też całościowe zaburzenia rozwojowe, nieokreślone. Zgodnie z najnowszą wiedzą dotyczącą zaburzeń autystycznych zespół Retta został wyłączony z tej grupy z uwagi na genetyczne podłoże, a wszystkie inne jednostki diagnostyczne zostały scalone w jedną wspólną jednostkę o nazwie spektrum autyzmu (ASD, Autism Spectrum Disorder) na podstawie klasyfikacji zaburzeń psychicznych Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders).

Nowa klasyfikacja, na którą czekają specjaliści diagnozujący zaburzenia ze spektrum autyzmu, nie spowoduje, że autyzm przestanie istnieć lub zmieni się obraz kliniczny dziecka i obserwowane objawy, ale na pewno przyczyni się do szerszego spojrzenia na spektrum autyzmu, doprowadzając tym samym do ustalenia odpowiedniego postępowania dla danego dziecka, u którego postawiono rozpoznanie ASD.

Kryteria ważne w diagnozie, niezależnie od klasyfikacji medycznej, na które należy zwrócić uwagę, dotyczą deficytów w sferze komunikacji, relacji społecznych oraz zachowań i zainteresowań dziecka, a rola specjalisty – psychologa polega na posiadaniu specjalistycznej wiedzy oraz doświadczenia w diagnozowaniu. Pomocne mogą być także różne narzędzia diagnostyczne, które pełnią ważną rolę w procesie diagnozowania. Aby postawić rozpoznanie spektrum autyzmu, muszą zostać podjęte określone kroki oraz spełnione konkretne kryteria diagnostyczne występujące u danej osoby we wszystkich podanych sferach. Diagnoza ma charakter behawioralny, co oznacza, że pomimo różnych panujących hipotez, nie znaleziono jeszcze konkretnej przyczyny występowania spektrum autyzmu.

Pomimo neurobiologicznego podłoża ASD nie ma żadnego biologicznego kryterium świadczącego o występowaniu zaburzenia, a współwystępujące niektóre choroby nie wykluczają postawienia diagnozy spektrum autyzmu. W przypadku 10–30% osób w spektrum udaje się ustalić zmienność genetyczną odpowiedzialną za zachorowanie, natomiast u 70–90% pacjentów nadal są nieustalone przyczyny ASD (Agnieszka Słopień, Aneta Wojciechowska niepublikowane materiały konferencyjne, Zaburzenia ze spektrum autyzmu – diagnoza, różnicowanie z: Ogólnopolska Konferencja Naukowa. Autyzm: diagnoza – terapia – edukacja. Współczesne kierunki badań. Organizator: Zespół Neurologii Dziecięcej Komitetu Nauk Neurologicznych PAN o...

pozostałe 90% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów.

Przypisy