Badania dotyczące tego zaburzenia wskazują, że rodzice dzieci z ZA są dość wcześnie zaniepokojeni ich nietypowym rozwojem (średnio, kiedy dziecko ma 3 lata) i dość szybko (po około 1 roku) poszukują pomocy u profesjonalistów. Prawidłowe rozpoznanie zostaje jednak postawione z dużym opóźnieniem – najczęściej pomiędzy 10. a 13. r.ż. Profesjonaliści zbyt często uspokajają rodziców lub opiekunów, uznając, że wszystko jest w porządku lub że prezentowane problemy są wariantem rozwojowym, który ustąpi wraz z wiekiem dziecka.
W badaniu przeprowadzonym w Klinice Psychiatrii Wieku Rozwojowego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego wykazano, że rodzice dzieci, które później otrzymały diagnozę ZA, najczęściej zgłaszali się do specjalistów z dziećmi wieku 4–7 lat, jednak rozpoznanie postawiono średnio w wieku około 12 lat.
Zatem dzieci z ZA przez wiele lat nie otrzymują właściwych form wsparcia i terapii.
Trudności diagnostyczne – niewłaściwa lub niepełna diagnoza
Przyczyną trudności diagnostycznych jest fakt, że we wczesnym okresie życia objawy mogą być dyskretne lub niecharakterystyczne, a bardziej widoczne stają się wraz z wiekiem dziecka, kiedy to wzrastają wymagania co do umiejętności społecznych. Zdarza się też, że objawy są bardzo typowe, ale ulegają przeoczeniu, gdy podczas stawiania diagnozy nie bierze się pod uwagę całościowych zaburzeń rozwoju (spektrum autyzmu) i odpowiednio nie ukierunkujemy wywiadu i obserwacji dziecka. Mogą być także rozpoznane jedynie zaburzenia współwystępujące (np. zaburzenie opozycyjno-buntownicze, ADHD, fobia społeczna, zaburzenia tikowe) lub postawione błędne rozpoznanie (np. ADHD, zaburzenia zachowania, zaburzenia zachowania i emocji, schizotypowy rozwój osobowości), gdy nie zostanie uwzględnione podłoże problemów behawioralnych występujących u dziecka. Tak więc dziecko może otrzymać niepełną lub błędną diagnozę, co pociąga za sobą zalecenia terapeutyczne nie w pełni dostosowane do potrzeb dziecka.
Wielokrotne zmiany placówek oświatowych (przedszkola, szkoły) związane z brakiem dostosowywania się dziecka do zasad, częste wybuchy złości i agresja, brak przyjaciół, odrzucenie przez środowisko rówieśnicze, przy wywiadzie wskazującym na dobrą sytuację środowiskową (prawidłowe umiejętności wychowawcze rodziców, akceptujący, związani z dzieckiem rodzice) mogą ukierunkować proces diagnostyczny w kierunku ZA.
Zachowania ukierunkowujące proces diagnostyczny ZA
We wczesnym okresie rozwoju dziecka rodziców najczęściej niepokoi:
- jego nadmierna ruchliwość,
- problemy w koncentracji uwagi,
- większe skupienie na przedmiotach niż ludziach,
- trudności w skupieniu uwagi dziecka na tym, co chcą mu pokazać opiekunowie,
- nietypowe zabawy,
- duże trudności adaptacyjne w momencie pójścia do przedszkola lub szkoły,
- trudności w nawiązywaniu i podtrzymywaniu relacji z rówieśnikami,
- izolowanie się od rówieśników lub nieadekwatne próby kontaktów z nimi,
- brak zabaw z rówieśnikami lub domaganie się zabaw według jego zasad,
- stereotypowe, specyficzne zainteresowania i przywiązanie do rytuałów stwarzające problemy w życiu codziennym,
- natręctwa,
- brak reakcji na polecenia i prośby,
- wcześnie pojawiające się zachowania opozycyjno-buntownicze,
- zachowania niszczycielskie,
- wybuchy złości, nieustępliwość i problemy z empatią.
Zaburzenia neurorozwojowe
W psychiatrii dzieci i młodzieży częstym zjawiskiem jest współwystępowanie różnych zaburzeń u jednego pacjenta. Istnieją dane wskazujące, że nawet 100% dzieci z ZA ma przynajmniej jedno rozpoznanie dodatkowe.
Są to zaburzenia należące tak jak ZA do zaburzeń neurorozwojowych lub zaburzenia, które mogą być wynikiem trudności adaptacyjnych związanych z objawami ZA bądź będące wynikiem niekorzystnych zdarzeń życiowych i większego narażenia dziecka na stres niż w grupie zdrowych rówieśników.
Badanie przeprowadzone przez Levy’ego i wsp. wskazuje, że co najmniej jedno zaburzenie neurorozwojowe (ADHD, specyficzne zaburzenia umiejętności szkolnych, tiki, niezgrabność ruchowa, zaburzenia językowe i komunikacyjne) dotyczy około 80% ośmiolatków ze spektrum autystycznym (do którego zalicza się ZA). Prawie dwukrotnie częściej niż w populacji dzieci zdrowych stwierdza się u nich padaczkę. Niepełna diagnoza pozbawia dziecko kompleksowej, dostosowanej do jego deficytów i problemów pomocy. Dlatego szczególnie ważna jest bardzo wnikliwa ocena co do możliwości współwystępowania innych zaburzeń (w tym również zaburzeń neurorozwojowych) u dzieci z ZA.
Duże znaczenie ma również rozważenie, czy u dziecka z innymi zaburzeniami neurorozwojowymi lub zaburzeniami psychicznymi nie współistnieją objawy ZA lub innych całościowych zaburzeń rozwoju.
W badaniu dzieci z rozpoznaniem zaburzeń opozycyjno-buntowniczych lub ze skrajnie nasilonym buntem okresu wczesnego dzieciństwa warto również zastanowić się, jakie przyczyny leżą u podłoża odmowy wykonywania poleceń. Brak dostosowania do zasad i niesubordynacja dotyczy prawie 70% dzieci z ZA.
W przypadku dzieci z ZA u podłoża leżą zaburzenia teorii umysłu lub skrajne zaabsorbowanie stereotypowymi zainteresowaniami.
„Ślepota społeczna” dzieci z ZESPOŁEM ASPERGERA i jej konsekwencje
W związku z brakiem rozumienia niepisanych zasad współżycia dzieci z ZA na co dzień borykają się z trudnościami w relacjach społecznych. Ten deficyt, polegający na braku intuicji dotyczącej wymagań społecznych i umiejętności automatycznego dostosowania do zmieniających się sytuacji, nazywany jest przez niektórych „ślepotą społeczną”.
Osoby cierpiące na ZA:
- nie rozumieją, że inni ludzie mogą mieć odmienną od nich wiedzę, uczucia i dążenia,
- świat społeczny jest odbierany przez nie jako nieprzewidywalny, pozbawiony logiki (związków przyczynowo-skutkowych pomiędzy sytuacjami a działaniami innych ludzi),
- dzieci i młodzież z ZA mogą psuć swoje relacje i popadać w kłopoty w związku z patologiczną potrzebą, żeby zawsze mówić prawdę oraz bezwzględnie przestrzegać regulaminów. Bardziej udane kontakty mają zazwyczaj z dorosłymi lub młodszymi od siebie dziećmi.
W związku z tym, że do momentu postawienia rozpoznania dzieci z ZA traktowane są jak dzieci zdrowe, ale „dziwaczne” lub „źle wychowane”, narażone są na ciągłe uwagi krytyczne oraz odrzucenie (w tym odrzucenie przez środowisko rówieśnicze). Bez zrozumienia podłoża problemów ich zachowania traktowane są jako wynik złego wychowania lub celowe łamanie norm. W wyniku czego dzieci z ZA karane są za objawy, a podłoże trudnych zachowań nie zostaje zmienione poprzez zastosowanie odpowiedniej terapii i właściwie ukierunkowanych metod wychowawczych. Często stają się ofiarami przemocy ze strony otoczenia, w tym środowiska rówieśniczego.
Dzieci z ZESPOŁEM ASPERGERA wobec problemów z agresją
Badania wskazują np., że dzieci i młodzież z ZA w porównaniu z grupą rówieśniczą co najmniej czterokrotnie częściej stają się ofiarami przemocy rówieśniczej. Ponieważ mają trudności w rozumieniu intencji innych osób, nie potrafią się obronić przed przemocą emocjonalną lub mogą stać się ofiarami manipulacji ze strony rówieśników.
Efektem nadmiernej krytyki, odrzucenia lub przemocy może być:
- obniżona samoocena,
- objawy depresyjne i lękowe,
- w sytuacji doznawanej przemocy mogą również pojawiać się zachowania agresywne lub autoagresywne (w tym myśli i tendencje samobójcze).
Zachowania agresywne (nadmiernie nasilone wybuchy złości, agresja i autoagresja) mogą wynikać również ze zwiększonego narażenia dziecka na stres i frustrację w związku z występującymi u niego objawami
ZA (zaburzenia teorii umysłu, przeciążenie sensoryczne, sztywność poznawcza i in.), niskimi umiejętnościami rozwiązywania problemów w relacjach społecznych i niskimi umiejętnościami negocjacyjnymi.
Zespół Aspergera częściej niż w ogólnej populacji występuje wśród dzieci z takimi zaburzeniami, jak:
- zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD),
- zaburzenia koncentracji uwagi z towarzyszącą niezgrabnością ruchową i specyficznymi trudnościami szkolnymi,
- zaburzenia tikowe (w tym w zespole Gillesa de la Tourette’a),
- semantyczno-pragmatyczne zaburzenia mowy,
- dysfunkcje prawej półkuli mózgu,
- cechy osobowości anankastycznej lub zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, jadłowstręt psychiczny (te rozpoznania są zaliczane do tzw. szerokiego spektrum autyzmu dziecięcego).
Trudności w diagnozie zaburzeń psychicznych – rola wywiadu rodzinnego i obserwacje
Badania dotyczące współwystępowania innych zaburzeń psychicznych w ZA są utrudnione w związku z brakiem standaryzacji kwestionariuszy dla tej grupy pacjentów. Osoby z ZA mają trudności w opisywaniu własnych uczuć i emocji, dlatego użycie ogólnodostępnych kwestionariuszy i inwentarzy może być związane z systematycznym błędem pomiaru polegającym na mniejszej ich czułości w tej grupie pacjentów. Podczas oceny stanu psychicznego lub oceny psychologicznej objawy innych zaburzeń psychicznych mogą być maskowane przez objawy autystyczne, a pacjent może mieć duże trudności w ocenie swojego stanu emocjonalnego. Dlatego w przypadku dzieci i młodzieży z tym zaburzeniem szczególnie ważny jest wywiad uzyskany od członków rodziny, wywiad od nauczycieli oraz bezpośrednia obserwacja dziecka w środowisku.
Zaburzenia internalizacyjne i eksternalizacyjne u osób z ZA
Najczęściej współwystępujące zaburzenia internalizacyjne u chorych na ZA to:
- depresja,
- zaburzenia lękowe,
- fobia społeczna i zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne.
Jak wcześniej stwierdzono, często współwystępują u nich zaburzenia eksternalizacyjne:
- ADHD,
- zaburzenia zachowania i zachowania niszczycielskie.
Badanie młodych osób dorosłych cierpiących na ZA wykazało, że zaburzenia lękowe zgłaszała prawie połowa badanych, minimum jeden epizod depresji przebyło 70%, nawracające epizody depresji dotyczyły 50%. Zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne występują u około 20% chorych. Wskazuje się na wysokie ryzyko wystąpienia choroby afektywnej dwubiegunowej (maniakalno-depresyjnej) u adolescentów i młodych dorosłych z ZA lub dobrze funkcjonujących osób z autyzmem dziecięcym (blisko 10% chorych). Również w grupie dorosłych występuje wysoki odsetek przetrwałego ADHD (36%). Przewlekłe tiki występują u około 20%. U kilku procent występują uzależnienia od substancji psychoaktywnych (w grupie młodzieży nie stwierdza się wyższego niż w populacji ryzyka uzależnień), zaburzenia kontroli impulsów, zaburzenia somatyzacyjne i zaburzenia odżywiania.
Badania wskazują, że w ponad 70% (do 100%) przypadków dzieci i młodzieży z rozpoznaniem ZA współwystępują inne zaburzenia psychiczne:
- ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, zaburzenie hiperkinetyczne) występuje najczęściej, bo nawet u 60–80%,
- zaburzenia lękowe u 42%,
- zaburzenia tikowe u 26% dzieci (zespół Gillesa de la Tourette’a u 20%).
- rozdrażnienie; złość z wybuchami złości, agresją i pobudzeniem często występujące w ZA korelują z objawami depresyjnymi i lękowymi,
- często występującym problemem jest selektywne odżywianie (odmowa jedzenia pokarmów o określonej konsystencji lub smaku), które zwykle zmniejsza swoje nasilenie wraz z wiekiem dziecka.
Chorzy z ZA częściej niż w populacji dokonują prób samobójczych. W jednym z badań dorosłych z ZA do prób samobójczych przyznało się 35% badanych, co świadczy o ponad 4,5-krotnie większym ryzyku prób samobójczych niż w ogólnej populacji.
Indywidualny plan terapeutyczny
Podstawowe znaczenie w leczeniu ZA i zaburzeń współwystępujących mają interwencje terapeutyczne skierowane na dziecko, ale również na jego otoczenie (rodzina, szkoła, środowisko rówieśnicze). Samo postawienie rozpoznania i prawidłowa edukacja otoczenia i chorego co do natury i przyczyn występujących u niego problemów stanowi pierwszą i ważną interwencję terapeutyczną. Plan terapeutyczny powinien być zindywidualizowany, zależny od występujących u dziecka deficytów neurorozwojowych i zaburzeń towarzyszących. Należy pamiętać o tym, że w niektórych przypadkach konieczne będzie zastosowanie psychofarmakoterapii.
Nierozpoznanie i nieleczenie zaburzeń współwystępujących może przyczyniać się do pogorszenia funkcjonowania dzieci z ZA i gorszych efektów terapii.
