Spektrum autyzmu (ASD) jest odmiennością neurorozwojową, charakteryzującą się różnicami w rozwoju komunikacji społecznej oraz obecnością zogniskowanych, powtarzalnych zachowań (DSM-V, 2013). Pojęcie to pierwszy raz pojawiło się w DSM-V w 2013 i łączy w sobie wciąż obecne w naszym kraju diagnozy: autyzmu dziecięcego, autyzmu atypowego, zespołu Aspergera, innych dziecięcych zaburzeń dezintegracyjnych i innych całościowych zaburzeń rozwoju. W Polsce diagnoza spektrum autyzmu stanie się oficjalną jednostką nozologiczną wraz z przyjęciem ICD-11.
Etiologia ASD
Na podstawie aktualnej wiedzy medycznej ASD rozumiane jest jako zaburzenie neurobiologiczne, u podłoża którego leżą czynniki zarówno genetyczne (Kim, Keifer, Rodriguez-Seijas i in., 2019; Sandin, Lichtenstein, Kuja-Halkola, i in. 2014; Risch, Hoffmann, Anderson i in. 2014), jak i środowiskowe, wpływające na rozwój mózgu w okresie pre- i postnatalnym. Mimo licznych badań nad potencjalnymi mechanizmami etiologicznymi autyzmu, nie ujawniono dotychczas żadnej izolowanej przyczyny. Pojawiają się publikacje wykazujące pewne różnice u autystycznych osób w architekturze móżdżku, układu limbicznego, a także wskazujące na zmiany w obszarach kory czołowej i skroniowej płata czołowego (Johnson, Myers, 2007; Skefos, Cummings, Enzer, i in. 2014; Stoodley, D’Mello, Ellegood J i in. 2017). Odmienności te są zwykle subtelne i nie dają obecnie podstaw do wykorzystania w procesie diagnostycznym. Są również doniesienia sugerujące różnice u osób autystycznych w tworzeniu się warstwy korowej oraz odmienne sposoby różnicowania neuronów (De Rubeis, He, Goldberg i in., 2014).
Aktualnie uważa się, że ASD jest jednym z najbardziej heterogennych zaburzeń neuropsychiatrycznych związanym z dziedzicznymi odmiennościami dotyczącymi ponad 700 genów, w obrębie których bardzo rzadko obserwuje się mutacje de novo (Ruzzo, Pérez-Cano, Jung i in., 2019). Mimo że genetyka odgrywa istotną rolę w etiologii ASD, jej fenotypowa ekspresja pozostaje niezwykle zmienna (Veenstra-Vanderweele, Christian, Cook, 2004) i jest modulowana przez czynniki prenatalne, okołoporodowe i poporodowe (Wang, Geng, Liu i in., 2017). Badania mające na celu wyjaśnienie ryzyka genetycznego oraz czynników środowiskowych, które korelują z ASD, są nadal potrzebne i prowadzone na całym świecie (Ruzzo, Pérez-Cano, Jung i in., 2019). Liczne badania kohortowe wykluczyły zainicjowany w 1998 r. pogląd, wiążący autyzm ze szczepieniami (Hviid, Hansen, Frisch i in., 2019).
Występowanie ASD
Rozwój w spektrum autyzmu dotyczy znacznie większej części populacji niż przez ostatnie dekady uważano. Obecne statystyki wskazują na występowanie tej odmienności rozwojowej u 1 na 59 osób (USA) (Hodges, Fealko, Soares, 2020). Zarówno w Polsce, jak i na świecie wciąż diagnozowani są częściej chłopcy – 4 : 1. Jednakże ostatnie badania jednoznacznie wskazują, że odsetek diagnozowanych kobiet w spektrum autyzmu jest zaniżony (Rynkiewicz, Łucka, 2018). W dużym stopniu jest to związane z brakiem rzetelnych narzędzi diagnostycznych skierowanych do grupy dziewcząt.
Trudności typowe dla spektrum autyzmu obecne w obszarach: komunikacji, kompetencji społecznych, sztywnych i stereotypowych zachowań, a także odmienności w profilu sensorycznym uwzględniane w nowych kryteriach diagnostycznych DSM-V, wpływają wielowymiarowo na rozwój autystycznego człowieka, w tym na rozwój emocjonalny i seksualny. Dotyczy to zarówno osób w spektrum z niepełnosprawnością intelektualną, jak i szeroko rozumianą normą.
Rozwój seksualny człowieka
Rozwój seksualny człowieka jest złożonym procesem integrującym rozwój fizyczny, emocjonalny i społeczny. Do czynników mających na niego wpływ należą między innymi przekonania seksualne, wartości i wiedza danej osoby. Seksualność jednostki integruje w sobie myśli, uczucia, zachowania, relacje, pełnione role, tożsamość i osobowość.
Rozwój seksualny rozpoczyna się w okresie niemowlęcym i trwa aż do śmierci. Każdy etap życia niesie ze sobą zmiany fizyczne i wymagania psychospołeczne, których spełnienie umożliwia osiągnięcie pełnego zdrowia seksualnego.
Zdolność do reakcji seksualnej, zarówno u chłopców, jak i dziewcząt, pojawia się już w okresie niemowlęcym. Rytmiczna manipulacja narządów płciowych podobna do masturbacji dorosłych, rozpoczynająca się w wieku od 2,5 do 3 lat, jest jedną z pierwszych naturalnych form ekspresji seksualnej (DeLamater, Friedrich, 2002). W wymiarze intrapsychicznym pierwsze trzy lata życia dziecka to czas rozwoju relacji z obiektem i potencjalności podstawowych zawierających w sobie potrzeby emocjonalne (Dobiała, Winkler, 2016). Otwierają one przestrzeń do rozwoju tożsamości płciowej (poczucia męskości, kobiecości) kształtowanej także już w pierwszych trzech latach życia. Jasna, bezpieczna tożsamość płciowa pozwala na satysfakcjonujące, intymne relacje w życiu dorosłym. A także ma fundamentalne znaczenie dla budowanego w przyszłości fizycznego i emocjonalnego kontaktu z drugą osobą.
W okresie przedszkolnym dzieci mogą wykazywać zachowania masturbacyjne i angażować się w różnorodne zabawy seksualne, które są zgodne z rozwojem norm oczekiwanych społecznie w kontekście naturalnej ciekawości siebie i swojego otoczenia. W wieku od 3 do 5–7 lat dzieci badają własne części ciała, rozpoznają się jako kobiety lub mężczyźni i interesują się narządami płciowymi swoich rówieśników (DeLamater, Friedrich, 2002).
W latach latencji (od 5.–7. do 11.–13. roku życia) dochodzi do względnego uspokojenia i braku aktywności seksualnej. Dzieci w tym wieku zwykle segregują się w ramach tej samej płci. Jest to okres identyfikacji i konsolidacji tożsamości seksualnej oraz ról seksualnych. Znaczący wpływ na tę dynamikę mają rozszerzające się kontakty z innymi ważnymi ludźmi spoza rodziny (Nowak, Gawęda, Janas-Kozik, 2010).
Bardziej jawne zachowania i zainteresowania seksualne pojawiają się ponownie w okresie dojrzewania. W miarę rozwoju starszych nastolatków i młodych dorosłych coraz więcej z nich angażuje się w stosunki seksualne i rozwija aktywny heteroseksualny styl życia. Od 5 do 10% dorastających mężczyzn i 6% dorastających kobiet eksperymentuje z zachowaniami homoseksualnymi. Ta eksploracja może być przejściowym doświadczeniem lub przekształcić się w dorosłą tożsamość homoseksualną. Raporty zebrane przez Centers for Disease Control and Prevention (CDC) w 2000 i 2011 r. wykazują, że...
